West Sendromu

Sürekli kızımı gözlemleyen bir anne olduğum için en ufak sıkıntıları dahi erken dönemde fark ediyorum. Bir de “biliyor” olmanın farkındalığımı arttırması ters giden en ufak durumda alarm çanlarının çalmasına neden oluyor. Hafta sonu Dora’nın kucağımda dik durumda oynarken birkaç saniyeliğine başının soluna düştüğünü fark ettim. Birkaç defa tekrarladı, düşme değil bir kasılma olduğunu anladım. Ayhan’a bahsettim, tekrarlamayınca üstünde çok durmadık. Ertesi gün kasılmalar çok sık olunca infantil spazmı düşünerek çok endişelendim. Bir pediatrik nöroloğa danışma ihtiyacı hissettik. Göztepe’deki Nöroloji uzmanı Sema ablaya ulaşmak sıkıntılı olunca soluğu Burak abinin muayenehanesinde aldık. Prof. Dr. Burak Tatlı, biz Çapa’da internken Çocuk Nöroloji’de yan dal yapıyordu, o zaman Burak abiydi. Durumu anlatıp korkularımı sıraladım, Dora’yı iyice inceleyip muayene etti. Nörolojik gelişimi iyi olduğundan, göz teması kurduğundan endişelenecek bir durum olamayacağını ama anlattığımızın çok tipik olduğunu söyledi. Bir hafta önce 6. ay aşılarını yaptırdığımızı öğrenince aşıya bağlı paroksismal bir olay olduğunu düşündüğünü, kesin tanı için Kraniyal US, EEG ve rutin tetkikleri yaptırmak gerektiğini ama bir süre beklememizi, azalarak geçeceğini tahmin ettiğini de ekledi. Tatil planlarımızdan bahsedince tatilin sonundaki duruma göre değerlendirmenin en doğrusu olacağına karar vererek ayrıldık. Tahmin ettiği gibi kasılmalar hızla azalarak kayboldu da biz rahat bir nefes aldık.

Belki pediatrist olmasaydım 3-4 gün süren bu olayı fark edemeyecektim ama şimdi sanki çekiyormuşum gibi geliyor. Kızım daha bir yaşına gelmeden tüm pediatrik yan dalların kontrolünden geçecek gibi görünüyor. Neyse, sonuç her zaman iyi olsun da, böyle obsesif bir anne babanın çocuğu olunca başka şansı yok gibi…

West Sendromu

West sendromu, infantil spazmlar, zihinsel bozukluk ve hipsaritmi olarak bilinen bir EEG anormalliği ile karakterizedir. West sendromu çocukları ilk doğum günlerinden önce, genellikle 4 ile 7. aylar arasında etkiler. Semptomatik West sendromu beyinde geniş çapta malformasyonlar veya lezyonlarla ilişkilidir. Ani, istem dışı kas kontraksiyonları veya değişen yoğunluklarda spazmlarla göze çarpar ve bu tabloya psikomotor retardasyon eşlik eder. Semptomatik West Sendromu ilerler ve sıklıkla Lennox-Gastaut sendromuna veya diğer epilepsi tiplerine dönüşür. Kriptojenik West sendromunda, beyin görece normal görünmektedir ve nöbetler daha seyrek ve daha az şiddetlidir. Birkaç çocuk nöbetsiz kalabilir veya normal zihinsel fonksiyona kavuşabilir. Nöbet kontrolünü artıran erken tedavi (örn. steroid hormonlarla) bazı hastalarda zihinsel sonucu iyileştirebilir ve daha ciddi ve refrakter epilepsiye ilerleme olasılığını azaltabilir.

İnfantil spazmlar fleksör, ekstansör, klonik veya miyoklonik tiplerde olabilir, bazen hafif bir baş hareketi şeklinde olup başlangıçta ailenin ve doktorun dikkatinden kaçabilir. İnsidensi yaklaşık olarak 5000'de 1 olarak bildirilen bu tablonun başlangıç yaşı 3-12 aydır; en sık 3-7 aylar arasında ve erkek çocuklarda nispeten sık rastlanır. Olguların yaklaşık 3/4ünde etyolojik bir neden gösterilebilir. Bu semptomatik olarak adlandırılan West olgularında sık olarak saptanan faktörler hipoksik-iskemik ensefalopati (perinatal asfiksi), serebral malformasyonlar (özellikle tuberoz skleroz), merkezi sinir sistemi infeksiyonları ve çeşitli metabolik -toksik nedenlerdir. Kriptojenik olarak adlandırılan grupta ise yapılan tüm araştırmalara rağmen etyolojik bir faktör bulunmaz. Bu grubun %5 kadarında ailede infantil spazm öyküsü bulunmaktadır. Prognoz semptomatik grupta ve tedavi gecikmesinde özellikle daha belirgin olmak üzere genellikle kötüdür. İnfantil spazmlar antiepileptik ilaçlara genellikle direnç gösterirler. Steroid tedavi mekanizması bilinmemekle birlikte (ACTH veya prednison) daha iyi sonuçlar verir. Ancak son yıllarda özellikle vigabatrin tedavisi ile olumlu sonuçlar bildirilmektedir.

Bu sendrom bir süt çocuğunda hipsaritmi olarak adlandırılan EEG paterni ile birlikte myoklonik nöbetlerin varlığı sonucu tanınır. EEG paterni, tedaviye yanıtı ve sonuçlarının kötü olması nedeniyle diğer nöbetlerden ayrılır. Uyanıkken ardarda gelen myoklonik jerkler vardır. Baş, gövde ve kalçada fleksiyon yada ekstansiyon, yada sıklıkla baş ve gövdede fleksiyon, bacaklarda ekstansiyon vardır. Jerkler kümeler şeklinde gelir, otonomik bulgular yada ağlama nöbetlere eşlik edebilir. Olguların büyük çoğunluğu semptomatiktir, yani anormal gelişim gösteren bir beyne ait semptomlar vardır. Kriptojenik grupta MSS disfonksiyonu, gelişmenin gecikmesi ve anormal nörolojik muayene bulguları vardır, ancak tüm bunları açıklayabilecek neden saptanamaz.

Süt çocuklarında nadir görülen başka epilepsi sendromları da vardır. Süt çocuğunun semptomatik myoklonik epilepsileri çok sayıda genetik geçişli lizozomal bozukluklar yada diğer enzim disfonksiyonlarına bağlı olarak görülebilir, bunlar dejeneratif hastalıklardır.

West sendromu ilk kez bebeklik döneminde görülen bir epilepsi (sara) türüdür. Diğer bir adı da infantil spazmdır. En önemli etkileri spazm, zeka geriliğidir. Tanı bir nörolog tarafından EEG, kan testi gibi yöntemler sayesinde konulabilmektedir. Görülme sıklığı yılda yüzbin canlı doğumda 2.9-4.5 arasında değişmektedir.. Erkek çocuklarda kız çocuklara nazarn %60 daha çok görülmektedir.

Çocukluk çağında kötü gidişiyle bilinen west Sendromunun, tedavisi sorun oluşturmaktadır. Ancak tedavi amaçlı kullanılan ilaçlar mevcuttur. Bu ilaçlar daha çok nöbetlerin sıklığını azaltmakta kullanılmaktadır, az bir vakada nöbetler önlenebilmektedir ve ilaçların maliyetli olduğu söylenmektedir.

Hastalığın nedeni , tedaviye cevabı etkiler. Herhangi bir nedenin bulunamadığı ve nörolojik gelişimin yeterli olduğu bebeklerde iyimser olabilmek mümkündür. West sendromlu bir bebeğin tamamen normal olma ihtimali çok yüksek oranda olmasa da onları bir çaresizlikte beklememektedir. Gerçekçi değerlendirmeler ile ailelerin eğitilmesi son derece önemlidir. Ailenin bilgilenmesi ve bilinçli davranması uzun süre alabilir. Ayrıca yıllarca sürebilecek rehabilitasyon, hem fiziksel hem zihinsel gelişimin desteklenmesi için çok önemlidir ve aksatılmaması gereken tedavidir. 

http://noropsikiyatri.blogspot.com