Amniyosentez

Benim gibi “garantici” bir doktorum olduğu için düşük risk bile soru işaretlerine sebep oldu, biz amniyosentez yollarına düştük. Hedef yine Recep Hoca’nın muayenehanesi, haftam ilerlediği için hoca için çok kısa bir süre olan üç günde yine Osmanbey’deyim. Bu defa yanımda annem vardı, Ayhan’ının gelmesi mümkün olmadı. Kısa bir bekleyişten sonra yine aynı odadayım. Rcep Hoca yüzüme soru işaretiyle baktı, “kafamı kurcaladı, emin olmak istedim” diyebildim. İtiraz etmedi tabi ki, bebeğimizin genetik bir hastalığı olmadığının gösterilebilmesinin tek kesin yöntemi bu çünkü. Zaten biz de dün akşam “sorun olmadığından emin olmak istiyoruz” moduna girdik, sadece işlemin riskleri kaldı kafamızda. O konuda da Recep Hoca’ya güvenimiz sonsuz.

 

Recep Hoca güvenimizi elbette boşa çıkarmadı, kısa bir US incelemesi sonrası, “küçük küçük kanama odakları olmuş, plasentadan geçeceğim” dedi ve giriş noktasını belirledi. Forumlarda çok ağrılı olmadığını okumuştum ama bence ağrılı bir işlem, korku ve gerginlik de hissettiklerimi arttırmış olmalı ama cilt, ciltaltı, karın kaslarım ve uterus kasımın geçtiğini gayet net hissettim. En kötüsü uterustu, menstruasyon ağrısı gibi ama acı daha fazla, kısa denilebilecek ama bana çok uzun gelen bir sürede üç enjektör sıvı çekti ve iğneyi çıkardı, lomber ponksiyon iğnesi ya da onun gibi bir şeydi, ince yani ama uzun. Viseral duyumun fazla gelişmiş olduğunu düşünüyordum, hala da öyle düşünüyorum, ağrıyı sanki kolay lokalize edebiliyorum, Ayhan’a göre öyle en azından… İşlemden sonra biraz dinlendim, Recep Hoca “sıvı sızıntısı, kanama, ateş olursa beni arıyorsun ama hiç biri olmayacak, sonuç da temiz çıkacak” diyerek beni gönderdi. Giderek azalan uterus ağrısı birkaç saat devam etti, başka bir sıkıntım olmadı, evde yattım tüm akşam. FISH yöntemiyle ön sonuçlar bir gün sonra, tüm sonuçlar iki hafta sonra…

 

 

Bu sabah da iyi uyandım, amniyosentez ile ilgili bir sıkıntım yoktu ama bacaklarımın ön yüzünde ufak döküntüler farkettim, enterit başladı, zaten birkaç gündür farenjitim vardı, sanırım viral bir enfeksiyon aldım. Beni çok rahatsız etmedi ama kızım için endişelenmeme yetti, zaten kendi sağlığım ile ilgili endişem ona zarar verebilecek bir şey olma ihtimali yönünde bu aralar sadece. Muhtemelen adenovirus, bu da ona kalıcı bir hasar vermez, sadece sıvı alımına dikkat etmeliyim. Bu arada Toksoplazma için verdiğim tahlilin sonucu temiz, ondan sonra et keserken elimi kestim ve bir endişe nöbeti daha geçirdim ama pişmiş ve donmuş paket etti, mantıklı düşününce bir sıkıntı olacağını sanmıyorum, önümüzdeki ay yeniden baktıracağım. Birlikte Parvovirus B19 için de örnek verdim, çocuklarda 5. hastalık nedeni, basit, döküntülü bir hastalık, fetusta anomali yapmıyor ama hidropsa neden olabiliyor. Sonbahar viral hastalık mevsimi olduğu ve geçirip geçirmediğimi bilmediğimden kontrol etmek istedim, geçirmişim, bağışıklığım var, korkacak bir şey yok, onun da üstünü çizdim. Sadece Toxo kontrolleriyle devam.

Bu akşam 17’den sonra beklerken 16’da aradılar ve FISH sonucumun normal olduğunu söylediler. Bu kızımın kesinlikle Down sendromlu olmadığını gösteriyor, harika… Daha ayrıntılı sonuç, başka hastalıklar için taramayı gösterecek, şimdi iki hafta onu bekleyeceğiz, bu arada ben de iyileşirim herhalde. Umarım kızım da iyidir, tek istediğim onu sağlıkla kucağıma alabilmek…

Amniyosentez

Amniyo sıvısı bebeğin anne rahminde içinde bulunduğu sıvıdır. Bu sıvının çoğunluğu bebeğin idrarıdır. Sıvı içerisinde bebeğin cildinden ayrılan ölü ve canlı hücreler vardır. Canlı hücreler yaklaşık %20 kadardır. Bu nedenle bebeğin genetik hasalıklarının araştırılmasında amniyo sıvısından yararlanılır.

Amniyosentez; amniyon sıvısından bir  örnek alma işlemidir. Alınan sıvı ve içindeki hücreler bebeğin hastalıklarının  teşhisinde kullanılır. Bu işlem genellikle gebeliğin 16-18. haftaları arasında  yapılır. Ancak gereği halinde, bu haftalardan önce ve sonra da amniyon sıvısı  alınabilir (12. gebelik haftasından doğuma kadar olan dönemde). Örnek alınma  zamanı, gebeliği takip eden doktorun kararına ve yapılacak tetkike göre  belirlenir.

Amniyosentez işlemi bir Kadın  Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından yapılır. Önce, ultrasonografi ile  bebek, gebelik kesesi, plasenta (eş) ve amniyotik sıvı hacmi değerlendirilir.  Gebelik kesesinin uygun bir bölümünden özel ve çok ince bir iğne ile,  steril koşullarda bebeğe dokunmadan sıvı  örneği alınır. Alınan sıvı miktarı 16-18. Gebelik haftalarında yaklaşık 20 ml´dir.

Amniyon sıvısı ultrasonografi  rehberliğinde alınır. Alınan sıvı miktarı toplam amniyon sıvı hacminin 1/20´  sini geçmez. Amniosentez işlemi anestezi verilmeden yapılan oldukça basit bir işlemdir. Plasentanın ön duvarda olduğu durumlarda plasentadan geçmek kaçınılmaz olabilir. Bunun bebek kaybını artırdığına dair herhangi bir kanıt yoktur. İğnenin geçtiği yerden gebelik kesesi içine bir miktar kanama olması normaldir. Bu kanama kendiliğinden durur. İşlem sonrasında hafif kramplar olabilir. Bunlar genellikle kısa sürelidir. Nadiren amnion sıvısı kaçağına bağlı hafif akıntı da olabilir. İşlem sonrasında 24 saat boyunca aktiviteden kaçınılmalıdır.

Alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir. Genetik incelemenin iki kısmı vardır. İlk önce en sık görülen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile FISH testi yapılır. FISH testi %95 oranında güvenilir olup sonuçları 48-72 saat içinde çıkar. Tüm kromozom kuruluşunu gösteren karyotip tayini sonuçları ise 2-3 hafta içinde çıkar ve %100 güvenilirdir.

Sonuç kromozom anomalili bir bebeği gösteriyorsa genellikle düşük yoluna gidilir. Nadiren Down sendromlu bir bebeği taşımak ve doğurmak isteyen anne adayları da çıkmaktadır. Ancak genelde gebeliğin sonlandırılması istenmektedir. İkiz gebelikte amniyosentes pek tercih edilmemektedir.

Her  cerrahi işlemde olduğu gibi az da olsa amniyosentez işleminin de riski vardır.  Bu riskler ile ilgili bilgiler kısaca özetlenmiştir.

Gebelik kaybı: Bu risk 4-6/ 1000 sıklıkta  gözlenmektedir. Ancak yapılan son çalışmalarda kaybedilen gebeliklerin yaklaşık  yarısında bebeğin zaten var olan hastalıklarının önemli bir etken olduğu  gösterilmiştir. Bu durumlarda amniyosentez işlemi gebelik kaybını  tetikleyebilmektedir. Erken amniosentez adı verilen ve gebeliğin 12-14. haftaları arasında yapılan işlem ise daha yüksek bebek kayıp oranları ile seyrettiği için pek tercih edilmemektedir.

Kanama, kramp, vajinal  sıvı sızıntısı: Bu  bulgular %1 oranında görülmekte olup, çoğunlukla gebelik kaybına yol  açmamaktadır. Gebe, bu durumlarda doktoruna danışmalıdır.

Enfeksiyon: Nadir olarak gözlenir.

Bebeğin  fiziksel zarar görmesi: Amniyosentez işleminin ultrasonografi rehberliğinde yapılması nedeniyle, bu  risk son derece azdır.

Kan grubu uyuşmazlığı: Bu risk, kadının Rh (-) ve erkeğin Rh  (+) olduğu hallerde vardır. İşlem sonrası alınan tedbirlerle bu riskin ortadan  kaldırılması mümkündür.

Testin tekrar edilmesi: Bu son derece düşük bir olasılıktır.  Bazı durumlarda amniyon sıvısı koyu renkli ve bulanık olabilir. Böyle hallerde  genetik testten sonuç alınamaması riski artar.

Amniyosentez bazı riskler getirmekle  birlikte önemli genetik hastalıkların gebelik sırasında saptanmasını  sağlamaktadır.